سندرم متابولیک: علل، تشخیص و درمان
سندرم متابولیک مجموعه‌ای از شرایط است که با هم اتفاق می‌افتند و خطر بیماری‌های قلبی و عروقی، سکته مغزی و دیابت نوع 2 را افزایش می‌دهند. این شرایط عبارتند از افزایش فشار خون، قند خون بالا، چربی اضافی شکمی، سطوح غیرطبیعی کلسترول یا تری گلیسیرید. داشتن تنها یکی از این شرایط به معنای ابتلا به سندرم متابولیک نیست. با این حال، هر چه شرایط بیشتری داشته باشید، خطر ابتلا به سندرم متابولیک و عوارض آن بیشتر می‌شود. سندرم متابولیک اغلب ارتباط نزدیکی با اضافه وزن، چاقی و عدم تحرک فیزیکی کافی دارد.
سندرم متابولیک همچنین با وضعیتی به نام مقاومت به انسولین مرتبط است. در حالت عادی، سیستم گوارش غذای مصرفی را به قند (گلوکز) تجزیه می‌کند. انسولین هورمونی است که توسط پانکراس تولید و ترشح می‌شود و به گلوکز کمک می‌کند تا وارد سلول‌های شما شود و به‌عنوان منبع انرژی مورد استفاده قرار گیرد. در افراد دارای تشخیص مقاومت به انسولین، سلول‌ها به طور طبیعی به انسولین پاسخ نمی‌دهند. در نتیجه بدن برای جبران انسولین بیشتری تولید می‌کند ولی این وضعیت نمی‌تواند برای مدت زیادی ادامه داشته باشد و به تدریج توانایی پانکراس برای تولید و ترشح سطح بالایی از انسولین کاهش می‌یابد و قند خون به تدریج شروع به افزایش می‌کند. در این مقاله از مجله شکربان به بررسی سندرم متابولیک، درمان‌های سبک زندگی، مانند کاهش وزن، ورزش و تغییر رژیم غذایی پرداخته شده است.
علائم سندرم متابولیک چیست؟
بیشتر شرایط مرتبط با سندرم متابولیک علائم آشکاری ندارند. بنابراین، ممکن است سندرم متابولیک داشته باشید و از آن آگاه نباشید (عمدتا تا زمانی که عوارض جدی‌تری مانند بیماری‌های قلبی یا دیابت نوع 2 بروز کند). به همین دلیل گاهی اوقات به آن «سندروم خاموش» نیز گفته می‌شود. یکی از علائم قابل مشاهده و ساده وجود سندرم متابولیک افزایش چربی دور کمر است. افزایش چربی دور کمر به خودی خود نگران کننده نیست، اما نشان می‌دهد که چربی احشایی دارید. چربی احشایی نوعی چربی است که در شکم و اطراف اندام‌ها قرار دارد و عامل خطر بزرگی برای مشکلات سلامتی مانند بیماری‌های قلبی و عروقی و دیابت محسوب می‌شود. برخی از علائم و نشانه‌های کلیدی که می‌توانند به تشخیص سندرم متابولیک کمک کنند عبارتند از:
- افزایش چربی دور کمر (چاقی شکمی) این مهم‌ترین علامت سندرم متابولیک است.
- برای مردان دور کمر بیشتر از 102 سانتی‌متر؛
- برای زنان دور کمر بیشتر از 88 سانتی‌متر.
البته این مقادیر ممکن است بر اساس نژاد و قومیت متفاوت باشد.
- فشار خون بالا (هیپرتانسیون)
- فشار خون سیستولیک (عدد بالا) 130 میلی‌متر جیوه یا بالاتر؛
- فشار خون دیاستولیک (عدد پایین) 85 میلی‌متر جیوه یا بالاتر؛
- یا مصرف دارو برای کنترل فشار خون بالا.
- قند خون بالا (افزایش قند خون ناشتا)
- قند خون ناشتا 100 میلی‌گرم در دسی‌لیتر یا بالاتر؛
- یا مصرف دارو برای کنترل قند خون.
- تری گلیسیرید بالا
- تری گلیسیرید 150 میلی‌گرم در دسی‌لیتر یا بالاتر؛
- یا مصرف دارو برای کاهش تری گلیسیرید.
- کلسترول خوب (HDL) پایین
- برای مردان سطح کلسترول HDL کمتر از 40 میلی گرم در دسی لیتر؛
- برای زنان: سطح کلسترول HDL کمتر از 50 میلی گرم در دسی لیتر.
علائم غیر مستقیم و دیگر نشانه‌های سندرم متابولیک
- خستگی و احساس ضعف به دلیل مقاومت به انسولین و اختلال در متابولیسم انرژی؛
- افزایش تشنگی و تکرر ادرار به دلیل قند خون بالا؛
- تیرگی پوست در چین‌های بدن (آکانتوزیس نیگریکانس) معمولا در پشت گردن، زیر بغل و کشاله ران دیده می‌شود و نشانه‌ای از مقاومت به انسولین است؛
- مشکلات پوستی مانند زگیل‌های پوستی؛
- بیماری کبد چرب غیر الکلی اغلب همراه با سندرم متابولیک دیده می‌شود؛
- تنگی نفس به‌ویژه هنگام فعالیت بدنی؛
- اختلالات خواب مانند آپنه خواب.
نکات مهم
- داشتن حداقل سه مورد از این علائم، طبق معیارهای تشخیصی نشان دهنده سندرم متابولیک است؛
- تشخیص دقیق سندرم متابولیک و ارزیابی خطر بیماری‌های قلبی-عروقی نیازمند مراجعه به پزشک و انجام آزمایش‌های تکمیلی است؛
اگر نگران این هستید که ممکن است سندرم متابولیک داشته باشید، بسیار مهم است که با پزشک خود مشورت کنید. پزشک می‌تواند با بررسی سابقه پزشکی، انجام معاینه فیزیکی و درخواست آزمایش‌های لازم، تشخیص دقیقی بگذارد و برنامه درمانی مناسب را برای شما تعیین کند.
سندرم متابولیک با این موارد مرتبط است:
- چاقی حمل وزن اضافی، به‌ویژه در شکم؛
- عدم تحرک فیزیکی به‌عنوان مثال، نشستن برای مدت طولانی؛
- مقاومت به انسولین وضعیتی که در آن بدن به طور طبیعی به انسولین پاسخ نمی‌دهد؛
- سن با افزایش سن، خطر سندرم متابولیک افزایش می‌یابد؛
- ژنتیک اگر سابقه خانوادگی دیابت نوع 2، فشار خون بالا یا بیماری قلبی دارید، در معرض خطر بیشتری برای ابتلا به سندرم متابولیک هستید.
سندرم متابولیک همچنین با یکسری شرایط دیگر مرتبط است از جمله:
- آپنه خواب انسدادی یک اختلال بالقوه جدی خواب که در آن تنفس به طور مکرر در طول خواب قطع و شروع می‌شود؛
- بیماری کبد چرب غیر الکلی (NAFLD) وضعیتی که در آن چربی بیش از حد در کبد تجمع می‌یابد.
- سندرم تخمدان پلی‌کیستیک (PCOS) یک مشکل هورمونی شایع در بین زنان در سنین باروری.
چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد؟
اگر می‌دانید که حداقل یکی از اجزای سندرم متابولیک، مانند فشار خون بالا، کلسترول بالا یا سابقه خانوادگی دیابت نوع 2 را دارید، از پزشک خود بپرسید که آیا باید از نظر سندرم متابولیک آزمایش شوید یا خیر.
عوامل خطر سندرم متابولیک
عوامل زیر خطر ابتلا به سندرم متابولیک را افزایش می‌دهند:
- سن خطر ابتلا به سندرم متابولیک با افزایش سن افزایش می‌یابد؛
- چاقی چربی اضافی، به‌ویژه در شکم، خطر ابتلا به سندرم متابولیک را بسیار افزایش می‌دهد؛
- سابقه دیابت بارداری اگر در دوران بارداری به دیابت بارداری مبتلا شده‌اید، خطر ابتلا به سندرم متابولیک بیشتر است؛
- سابقه خانوادگی دیابت نوع 2 اگر والدین یا خواهر و برادر دیابت نوع 2 داشته باشند، احتمال ابتلا به سندرم متابولیک بیشتر است؛
- سایر بیماری‌ها اگر تا به حال فشار خون بالا، بیماری قلبی عروقی یا سندرم تخمدان پلی‌کیستیک داشته‌اید، خطر ابتلا به سندرم متابولیک بیشتر است.
عوارض سندرم متابولیک
داشتن سندرم متابولیک می‌تواند خطر ابتلا به موارد زیر را افزایش دهد:
- دیابت نوع 2 اگر سندرم متابولیک درمان نشود، می‌تواند به دیابت نوع 2 تبدیل شود؛
- بیماری‌های قلبی و عروقی و سکته مغزی کلسترول بالا و فشار خون بالا می‌تواند باعث تجمع پلاکت در عروق شوند. این پلاکت‌ها موجب باریک و سخت شدن عروق می‌شوند که می‌تواند منجر به حمله قلبی یا سکته مغزی شود؛
- بیماری کبد چرب غیر الکلی (NAFLD) در این وضعیت، چربی در کبد شما تجمع می‌یابد. کبد چرب غیر الکلی می‌تواند منجر به آسیب کبدی، سیروز یا نارسایی کبد شود.
- بیماری مزمن کلیوی؛
- آپنه خواب.
متفورمین و سندرم متابولیک
سندرم متابولیک مجموعه‌ای از عوامل خطرناک است که احتمال ابتلا به بیماری‌های قلبی، سکته مغزی و دیابت نوع 2 را افزایش می‌دهد. این عوامل خطر شامل موارد زیر هستند:
- چاقی شکمی تجمع چربی اضافی در ناحیه شکم؛
- فشار خون بالا فشار خون سیستولیک 130 میلی‌متر جیوه یا بالاتر، یا فشار خون دیاستولیک 85 میلی‌متر جیوه یا بالاتر، یا مصرف دارو برای فشار خون بالا؛
- قند خون بالا قند خون ناشتا 100 میلی‌گرم در دسی لیتر یا بالاتر، یا مصرف دارو برای قند خون بالا؛
- تری گلیسیرید بالا تری گلیسیرید 150 میلی‌گرم در دسی لیتر یا بالاتر، یا مصرف دارو برای تری گلیسیرید بالا؛
- کلسترول خوب پایین (HDL) کلسترول خوب کمتر از 40 میلی گرم در دسی لیتر در مردان و کمتر از 50 میلی گرم در دسی لیتر در زنان، یا مصرف دارو برای کلسترول خوب پایین؛
- متفورمین دارویی است که عمدتاً برای درمان دیابت نوع 2 استفاده می‌شود، اما به طور فزاینده‌ای در مدیریت سندرم متابولیک نیز مورد توجه قرار گرفته است.
نقش متفورمین در سندرم متابولیک
متفورمین از طریق مکانیسم‌های مختلفی می‌تواند به بهبود جنبه‌های مختلف سندرم متابولیک کمک کند:
- بهبود حساسیت به انسولین متفورمین حساسیت بدن به انسولین را افزایش می‌دهد. در سندرم متابولیک، اغلب مقاومت به انسولین وجود دارد، به این معنی که سلول‌های بدن به خوبی به انسولین پاسخ نمی‌دهند. متفورمین با بهبود پاسخ سلول‌ها به انسولین، به کاهش قند خون کمک می‌کند؛
- کاهش تولید گلوکز در کبد متفورمین تولید گلوکز توسط کبد را کاهش می‌دهد. این امر به ویژه در افراد مبتلا به سندرم متابولیک که اغلب تولید بیش از حد گلوکز در کبد دارند، مفید است؛
- کاهش سطح قند خون با بهبود حساسیت به انسولین و کاهش تولید گلوکز کبدی، متفورمین به کاهش سطح قند خون کمک می‌کند و می‌تواند در پیشگیری یا مدیریت دیابت نوع 2 در افراد مبتلا به سندرم متابولیک مؤثر باشد؛
- تاثیرات بالقوه بر وزن برخی مطالعات نشان داده‌اند که متفورمین ممکن است به کاهش وزن جزئی یا جلوگیری از افزایش وزن در برخی افراد کمک کند، اگرچه این اثر در همه افراد یکسان نیست و مکانیسم دقیق آن کاملا مشخص نشده است. کاهش وزن حتی اندک می‌تواند تاثیر مثبتی بر سندرم متابولیک داشته باشد؛
- بهبود پروفایل چربی خون متفورمین ممکن است به بهبود سطح چربی‌های خون، به‌ویژه کاهش تری گلیسیرید و افزایش جزئی کلسترول خوب (HDL) کمک کند، که هر دو از عوامل خطر سندرم متابولیک هستند.
مزایای بالقوه متفورمین در سندرم متابولیک
پیشگیری از دیابت نوع 2 متفورمین می‌تواند خطر ابتلا به دیابت نوع 2 را در افراد مبتلا به سندرم متابولیک که در معرض خطر بالای دیابت هستند، کاهش دهد؛
کاهش عوامل خطر قلبی عروقی با بهبود قند خون، فشار خون (به‌طور غیرمستقیم از طریق بهبود سایر عوامل) و چربی‌های خون، متفورمین می‌تواند به کاهش خطر بیماری‌های قلبی عروقی مرتبط با سندرم متابولیک کمک کند؛
بهبود عملکرد اندوتلیال برخی تحقیقات نشان داده‌اند که متفورمین ممکن است عملکرد اندوتلیال (لایه داخلی رگ‌های خونی) را بهبود بخشد، که برای سلامت عروق مهم است.
ملاحظات و عوارض جانبی متفورمین
عوارض جانبی گوارشی شایع‌ترین عوارض جانبی متفورمین مشکلات گوارشی مانند تهوع، استفراغ، اسهال و درد شکم است. این عوارض معمولا خفیف و موقتی هستند و می‌توان با شروع با دوز کم و افزایش تدریجی آن، مصرف دارو همراه با غذا و نوع فرمولاسیون دارو (به‌عنوان فرمولاسیون آهسته رهش) آنها را کاهش داد؛
اسیدوز لاکتیک یک عارضه جانبی نادر اما جدی به نام اسیدوز لاکتیک وجود دارد که در آن اسید لاکتیک در بدن تجمع می‌یابد. خطر اسیدوز لاکتیک در افراد با مشکلات کلیوی، بیماری‌های کبدی شدید، نارسایی قلبی شدید و مصرف بیش از حد الکل بیشتر است. در صورت بروز علائمی مانند ضعف شدید، خواب‌آلودگی، تنفس سریع و سطحی، سرگیجه، تهوع و استفراغ می‌بایست فورا به پزشک مراجعه کرد؛
کمبود ویتامین B12 مصرف طولانی مدت متفورمین ممکن است با کمبود ویتامین B12 همراه باشد. پزشک ممکن است سطح ویتامین B12 را به طور دوره‌ای بررسی کند و در صورت نیاز مکمل تجویز کند؛
تداخلات دارویی متفورمین می‌تواند با برخی داروهای دیگر تداخل داشته باشد. بنابراین، مهم است که پزشک خود را در مورد تمام داروهایی که مصرف می‌کنید، از جمله داروهای بدون نسخه و مکمل‌های گیاهی، مطلع کنید؛
موارد منع مصرف متفورمین در برخی شرایط مانند نارسایی شدید کلیوی، بیماری‌های کبدی پیشرفته و اسیدوز متابولیک منع مصرف دارد.
برای اطلاعات بیشتر در مورد کاربردها و عوارض متفورمین می‌توانید به مقاله «متفورمین: کاربردها، عوارض و غیره» مراجعه کنید.
نکات مهم
متفورمین یک درمان قطعی برای سندرم متابولیک نیست و نباید به عنوان جایگزینی برای تغییر سبک زندگی سالم در نظر گرفته شود. تغییرات سبک زندگی شامل موارد زیر است:
رژیم غذایی سالم رژیم غذایی غنی از میوه‌ها، سبزیجات، غلات کامل و پروتئین‌های کم چرب و محدود کردن مصرف چربی‌های اشباع و ترانس، قندهای افزوده و غذاهای فرآوری شده؛
فعالیت بدنی منظم حداقل 150 دقیقه فعالیت بدنی متوسط در هفته، مانند پیاده‌روی سریع، شنا یا دوچرخه سواری؛
کاهش وزن (در صورت لزوم) حتی کاهش وزن 5 تا 10درصدی می‌تواند تاثیرات قابل توجهی بر سندرم متابولیک داشته باشد؛
ترک سیگار سیگار کشیدن خطر سندرم متابولیک و عوارض آن را افزایش می‌دهد؛
مدیریت استرس استرس مزمن می‌تواند بر سندرم متابولیک تاثیر بگذارد. روش‌های مدیریت استرس مانند یوگا، مدیتیشن و تمرینات تنفسی می‌توانند مفید باشند.
متفورمین می‌تواند یک ابزار مفید در مدیریت سندرم متابولیک باشد، به ویژه برای بهبود حساسیت به انسولین، کنترل قند خون و کاهش خطر دیابت نوع 2. با این حال، متفورمین باید به عنوان بخشی از یک برنامه جامع مدیریت سندرم متابولیک در نظر گرفته شود که شامل تغییرات سبک زندگی سالم نیز باشد. تصمیم‌گیری در مورد مصرف متفورمین و دوز مناسب باید همیشه توسط پزشک و بر اساس شرایط فردی هر بیمار انجام شود. همواره قبل از شروع یا قطع هر دارویی، با پزشک خود مشورت کنید.
بیماری متابولیک در بزرگسالان
بیماری‌های متابولیک دسته‌ای از اختلالات هستند که عملکرد طبیعی متابولیسم بدن را مختل می‌کنند. متابولیسم شامل تمام فرآیندهای شیمیایی است که در بدن برای حفظ حیات رخ می‌دهند، از جمله تبدیل غذا به انرژی، ساخت و تجزیه مولکول‌ها و دفع مواد زائد. در بزرگسالان بیماری‌های متابولیک می‌توانند طیف وسیعی از مشکلات سلامتی را ایجاد کنند و کیفیت زندگی را تحت تاثیر قرار دهند.
بیماری متابولیک چیست؟
بیماری متابولیک به هر اختلالی گفته می‌شود که در فرآیندهای متابولیکی طبیعی بدن اختلال ایجاد کند. این اختلالات می‌توانند ناشی از نقص‌های ژنتیکی، عوامل محیطی، سبک زندگی نامناسب یا ترکیبی از این عوامل باشند. در نتیجه این اختلالات، بدن ممکن است نتواند به درستی مواد مغذی را پردازش کند، انرژی تولید کند یا مواد زائد را دفع کند.
انواع رایج بیماری‌های متابولیک در بزرگسالان
بیماری‌های متابولیک در بزرگسالان بسیار متنوع هستند، اما برخی از رایج‌ترین آنها عبارتند از:
دیابت نوع 2 شایع‌ترین بیماری متابولیک که با مقاومت به انسولین و افزایش قند خون مشخص می‌شود؛
سندرم متابولیک مجموعه‌ای از عوامل خطرناک مانند چاقی شکمی، فشار خون بالا، قند خون بالا، کلسترول HDL پایین و تری گلیسیرید بالا که خطر بیماری‌های قلبی عروقی، دیابت و سکته مغزی را افزایش می‌دهد؛
چربی خون بالا (هیپرلیپیدمی) افزایش غیرطبیعی سطح چربی‌ها مانند کلسترول و تری‌گلیسیرید در خون؛
نقرس نوعی آرتریت که به دلیل تجمع اسید اوریک در مفاصل ایجاد می‌شود؛
بیماری کبد چرب غیر الکلی (NAFLD) تجمع چربی در کبد در افرادی که الکل به میزان زیاد مصرف نمی‌کنند؛
بیماری‌های تیروئید اختلال در عملکرد غده تیروئید که بر متابولیسم بدن تاثیر می‌گذارد (مانند کم‌کاری تیروئید و پرکاری تیروئید)؛
بیماری‌های ذخیره لیزوزومی گروهی از بیماری‌های ژنتیکی نادر که در آنها مواد خاصی در لیزوزوم‌های سلول‌ها تجمع می‌یابند و باعث آسیب سلولی می‌شوند (در بزرگسالان کمتر شایع هستند اما می‌توانند بروز کنند)؛
فنیل کتونوریا (PKU) یک بیماری ژنتیکی نادر که در آن بدن نمی‌تواند اسید آمینه فنیل آلانین را متابولیزه کند (به طور معمول در دوران کودکی تشخیص داده می‌شود اما می‌تواند در بزرگسالان نیز مدیریت شود).
علل و عوامل خطر بیماری‌های متابولیک
علل بیماری‌های متابولیک بسیار متنوع است و بسته به نوع بیماری متفاوت است. با این حال، برخی از عوامل خطر مشترک عبارتند از:
ژنتیک بسیاری از بیماری‌های متابولیک ریشه ژنتیکی دارند و می‌توانند از والدین به فرزندان منتقل شوند؛
سن با افزایش سن، احتمال ابتلا به برخی بیماری‌های متابولیک مانند دیابت نوع 2 و سندرم متابولیک افزایش می‌یابد؛
نژاد و قومیت برخی از گروه‌های نژادی و قومی بیشتر در معرض خطر ابتلا به برخی بیماری‌های متابولیک هستند؛
چاقی و اضافه وزن چاقی به‌ویژه چاقی شکمی، یک عامل خطر مهم برای بسیاری از بیماری‌های متابولیک از جمله دیابت نوع 2، سندرم متابولیک و بیماری کبد چرب غیر الکلی است؛
سبک زندگی ناسالم رژیم غذایی ناسالم، کم تحرکی، استرس مزمن و مصرف دخانیات و الکل می‌توانند خطر ابتلا به بیماری‌های متابولیک را افزایش دهند؛
برخی داروها برخی داروها مانند کورتیکواستروئیدها و داروهای ضد روان‌پریشی می‌توانند خطر ابتلا به برخی بیماری‌های متابولیک را افزایش دهند؛
دیگر شرایط پزشکی برخی شرایط پزشکی مانند سندرم تخمدان پلی کیستیک (PCOS) و بیماری‌های قلبی عروقی می‌توانند خطر ابتلا به بیماری‌های متابولیک را افزایش دهند.
علائم بیماری‌های متابولیک بزرگسالان
علائم بیماری‌های متابولیک بسیار متنوع هستند و بسته به نوع بیماری متفاوت است. بسیاری از بیماری‌های متابولیک در مراحل اولیه علائم واضحی ندارند. با این حال، برخی از علائم و نشانه‌های رایج که می‌توانند نشان‌دهنده بیماری متابولیک باشند عبارتند از:
- خستگی و ضعف احساس خستگی مداوم و کمبود انرژی؛
- افزایش تشنگی و تکرر ادرار به‌ویژه در دیابت نوع 2؛
- افزایش گرسنگی به‌ویژه در دیابت نوع 2؛
- کاهش یا افزایش وزن ناخواسته بسته به نوع بیماری؛
- تغییرات در پوست مانند تیرگی پوست در نواحی چین‌دار بدن (آکانتوزیس نیگریکانس) که می‌تواند نشان‌دهنده مقاومت به انسولین باشد؛
- مشکلات گوارشی مانند نفخ، درد شکم، اسهال یا یبوست؛
- درد مفاصل به‌ویژه در نقرس؛
- فشار خون بالا در سندرم متابولیک و برخی بیماری‌های دیگر؛
- قند خون بالا در دیابت و سندرم متابولیک؛
- چربی خون بالا در هیپرلیپیدمی و سندرم متابولیک.
تشخیص بیماری‌های متابولیک
تشخیص بیماری‌های متابولیک معمولا بر اساس ترکیبی از موارد زیر انجام می‌شود:
- معاینه فیزیکی بررسی علائم ظاهری و اندازه‌گیری شاخص‌های حیاتی مانند فشار خون، وزن و دور کمر؛
- سابقه پزشکی پرسش در مورد سابقه خانوادگی بیماری‌های متابولیک، سبک زندگی و علائم فعلی؛
- آزمایش‌های خون اندازه‌گیری سطح قند خون، کلسترول، تری گلیسیرید، اسید اوریک، هورمون‌های تیروئید و سایر نشانگرهای متابولیکی؛
- آزمایش‌های ادرار بررسی وجود قند، کتون‌ها و سایر مواد غیرطبیعی در ادرار؛
- آزمایش‌های تصویربرداری مانند سونوگرافی کبد برای بررسی بیماری کبد چرب غیر الکلی؛
- آزمایش‌های ژنتیکی در برخی موارد برای تشخیص بیماری‌های متابولیک ارثی.
درمان و مدیریت بیماری‌های متابولیک
درمان بیماری‌های متابولیک بستگی به نوع بیماری و شدت آن دارد. اهداف کلی درمان شامل موارد زیر می‌شود:
کنترل علائم تسکین علائم و بهبود کیفیت زندگی؛
پیشگیری از عوارض جلوگیری از پیشرفت بیماری و بروز عوارض جدی مانند بیماری‌های قلبی و عروقی، آسیب عصبی، آسیب کلیوی و مشکلات چشمی؛
بهبود سلامت متابولیک اصلاح اختلالات متابولیکی و بازگرداندن تعادل متابولیکی بدن.
روش‌های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
تغییرات سبک زندگی
- رژیم غذایی سالم رژیم غذایی متعادل و کم چرب، غنی از میوه‌ها، سبزیجات، غلات کامل و پروتئین‌های کم چرب. محدود کردن مصرف قندهای ساده، چربی‌های اشباع شده و غذاهای فرآوری شد؛
- ورزش منظم حداقل 150 دقیقه ورزش هوازی با شدت متوسط در هفته و تمرینات قدرتی دو بار در هفته؛
- کاهش وزن در صورت اضافه وزن یا چاقی.
- مدیریت استرس تکنیک‌های مدیریت استرس مانند مدیتیشن، یوگا و تنفس عمیق.
- ترک سیگار و الکل در صورت مصرف.
داروها
- داروهای کاهنده قند خون مانند متفورمین، سولفونیل اوره‌ها، انسولین و داروهای جدیدتر برای دیابت نوع 2. برای آشنایی بیشتر با داروهای کاهنده قند خون می‌توانید به مقاله «داروهای خوراکی کاهش دهنده قند خون (قرص قند)» مراجعه کنید؛
- داروهای کاهنده چربی خون مانند استاتین‌ها، فیبرات‌ها و ازتیمیب برای هیپرلیپیدمی؛
- داروهای کاهنده فشار خون برای فشار خون بالا؛
- داروهای کاهنده اسید اوریک مانند آلوپورینول و فبوکسوستات برای نقرس؛
- هورمون درمانی برای بیماری‌های تیروئید؛
- داروهای جایگزین آنزیم برای برخی بیماری‌های ذخیره لیزوزومی؛
- جراحی در موارد نادر، مانند جراحی چاقی برای افراد با چاقی شدید و بیماری‌های متابولیک مرتبط؛
- مراقبت‌های حمایتی فیزیوتراپی، کاردرمانی، مشاوره تغذیه و آموزش بیمار.
پیشگیری از بیماری‌های متابولیک
بسیاری از بیماری‌های متابولیک قابل پیشگیری هستند یا می‌توان خطر ابتلا به آنها را کاهش داد. اقدامات پیشگیرانه شامل موارد زیر است:
- حفظ وزن سالم با رژیم غذایی سالم و ورزش منظم؛
- رژیم غذایی سالم مصرف غذاهای مغذی و متعادل و محدود کردن غذاهای ناسالم؛
- فعالیت بدنی منظم ورزش منظم و کافی؛
- اجتناب از دخانیات و الکل ترک سیگار و مصرف متعادل الکل یا اجتناب از آن؛
- مدیریت استرس به کارگیری روش‌های سالم برای مدیریت استرس؛
- معاینات منظم انجام معاینات منظم و آزمایش‌های غربالگری برای شناسایی زودهنگام عوامل خطر و بیماری‌های متابولیک.
بیماری‌های متابولیک می‌توانند تاثیر قابل توجهی بر سلامت و کیفیت زندگی بزرگسالان داشته باشند. با این حال، با تشخیص زودهنگام، درمان مناسب و تغییرات سبک زندگی سالم، می‌توان این بیماری‌ها را مدیریت کرد و از عوارض آنها پیشگیری نمود. اگر نگران خطر ابتلا به بیماری متابولیک هستید یا علائمی دارید که شما را نگران می‌کند، حتما با پزشک خود مشورت کنید.
متابولیک نوزاد چیست؟
بیماری‌های متابولیک نوزادان، که به آنها «بیماری‌های مادرزادی متابولیسم (IEMs)» نیز گفته می‌شود، گروهی از اختلالات ژنتیکی نادر هستند که در بدو تولد یا در اوایل دوران نوزادی ظاهر می‌شوند. این بیماری‌ها بر فرآیندهای شیمیایی بدن (متابولیسم) تاثیر می‌گذارند و می‌توانند منجر به مشکلات جدی سلامتی و حتی تهدید کننده زندگی شوند. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب برای بهبود نتایج و جلوگیری از عوارض طولانی‌مدت بسیار حیاتی است.
بیماری متابولیک نوزاد چیست؟
متابولیسم فرآیندی پیچیده است که طی آن بدن غذا را به انرژی و مواد مورد نیاز برای رشد، ترمیم و عملکرد صحیح تبدیل می‌کند. این فرآیند شامل مجموعه‌ای از واکنش‌های شیمیایی است که توسط آنزیم‌ها کاتالیز می‌شوند. بیماری‌های متابولیک نوزادان زمانی رخ می‌دهند که یک نقص ژنتیکی باعث کمبود یا عملکرد نادرست یک یا چند آنزیم شود. این نقص منجر به تجمع مواد سمی در بدن یا کمبود مواد ضروری می‌شود که هر دو می‌توانند به سلول‌ها و اندام‌های مختلف آسیب برسانند.
انواع رایج بیماری‌های متابولیک در نوزادان
صدها نوع مختلف بیماری متابولیک وجود دارد، اما برخی از رایج‌ترین آنها در نوزادان عبارتند از:
فنیل کتونوریا (PKU) بدن نمی‌تواند اسید آمینه فنیل آلانین را به درستی تجزیه کند، که منجر به تجمع آن در خون و آسیب مغزی می‌شود؛
گالاکتوزمی بدن نمی‌تواند قند گالاکتوز را که در شیر وجود دارد، متابولیزه کند. تجمع گالاکتوز می‌تواند به کبد، مغز و سایر اندام‌ها آسیب برساند؛
بیماری شربت افرا (MSUD) بدن نمی‌تواند برخی اسیدهای آمینه شاخه‌دار را تجزیه کند. این بیماری می‌تواند منجر به آسیب مغزی و مشکلات عصبی شود؛
اختلالات چرخه اوره بدن نمی‌تواند نیتروژن اضافی را که از تجزیه پروتئین‌ها تولید می‌شود، دفع کند. تجمع آمونیاک (یک ماده زائد نیتروژنی) سمی است و می‌تواند به مغز آسیب برساند؛
اسیدمی‌های آلی گروهی از اختلالات که در تجزیه اسیدهای آمینه و چربی‌ها اختلال ایجاد می‌کنند. این اختلالات می‌توانند منجر به تجمع اسیدهای آلی سمی در بدن شود؛
اختلالات اکسیداسیون اسیدهای چرب بدن نمی‌تواند چربی‌ها را به درستی به انرژی تبدیل کند. این اختلالات می‌توانند باعث کمبود انرژی، ضعف عضلانی و مشکلات قلبی شوند؛
بیماری‌های ذخیره لیزوزومی گروهی از اختلالات که در آنها مواد خاصی در لیزوزوم‌های سلول‌ها تجمع می‌یابند و باعث آسیب سلولی می‌شوند (مانند بیماری تای-ساکس و بیماری گوشه).
علل و عوامل خطر بیماری‌های متابولیک نوزادان
وراثت ژنتیکی بیشتر بیماری‌های متابولیک نوزادان ارثی هستند و به دلیل جهش در ژن‌های خاصی ایجاد می‌شوند. معمولا هر دو والدین باید حامل ژن معیوب باشند تا فرزندشان به بیماری مبتلا شود (وراثت اتوزومال مغلوب)؛
والدین خویشاوند ازدواج‌های فامیلی احتمال به ارث بردن ژن‌های معیوب مشابه از هر دو والد را افزایش می‌دهد و خطر بیماری‌های متابولیک را در نوزادان بالا می‌برد.
علائم بیماری‌های متابولیک نوزادان
علائم بیماری‌های متابولیک نوزادان بسیار متنوع هستند و بسته به نوع بیماری متفاوت است. برخی از نوزادان ممکن است در بدو تولد علائمی نداشته باشند، در حالی که برخی دیگر ممکن است در روزها یا هفته‌های اول زندگی علائم جدی نشان دهند. علائم رایج عبارتند از:
- بی حالی و خواب آلودگی بیش از حد (لتارژی)؛
- مشکلات تغذیه امتناع از شیر خوردن، استفراغ مکرر، تغذیه ضعیف؛
- تغییرات تنفسی تنفس سریع یا نامنظم، آپنه (قطع تنفس)؛
- تشنج؛
- بوی غیرطبیعی بدن یا ادرار؛
- زردی طولانی مدت (یرقان)؛
- تاخیر در رشد و تکامل؛
- تون عضلانی غیرطبیعی (شل یا سفت)؛
- بزرگی کبد یا طحال؛
- مشکلات قلبی.
تشخیص بیماری‌های متابولیک نوزادان
تشخیص زودهنگام بیماری‌های متابولیک بسیار مهم است زیرا درمان سریع می‌تواند از آسیب‌های جدی و دائمی جلوگیری کند. روش‌های تشخیصی عبارتند از:
غربالگری نوزادان بسیاری از کشورها برنامه‌های غربالگری نوزادان را اجرا می‌کنند که در آن نمونه خون از پاشنه پای نوزاد در بدو تولد گرفته می‌شود و برای شناسایی برخی بیماری‌های متابولیک رایج آزمایش می‌شود (مانند PKU، گالاکتوزمی و MSUD)؛
آزمایش‌های خون و ادرار اندازه‌گیری سطوح متابولیت‌های خاص در خون و ادرار می‌تواند به تشخیص نوع بیماری متابولیک کمک کند؛
آزمایش‌های آنزیمی اندازه‌گیری فعالیت آنزیم‌های خاص در نمونه‌های خون، پوست یا سایر بافت‌ها برای شناسایی نقص‌های آنزیمی؛
آزمایش‌های ژنتیکی تجزیه و تحلیل DNA برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های متابولیک؛
تصویربرداری مانند MRI مغز برای ارزیابی آسیب‌های مغزی.
درمان و مدیریت بیماری‌های متابولیک نوزادان
درمان بیماری‌های متابولیک نوزادان بستگی به نوع بیماری دارد و هدف اصلی آن کاهش تجمع مواد سمی و تامین مواد ضروری است که بدن نمی‌تواند به درستی تولید کند. روش‌های درمانی ممکن است شامل موارد زیر باشد:
رژیم غذایی خاص محدود کردن مصرف مواد غذایی که بدن نمی‌تواند متابولیزه کند (مانند محدود کردن فنیل آلانین در PKU یا گالاکتوز در گالاکتوزمی). جایگزینی مواد مغذی ضروری که بدن کمبود دارد؛
داروها برای کمک به دفع مواد سمی، جایگزینی آنزیم‌های کمبود یا کمک به مسیرهای متابولیکی جایگزین؛
مکمل‌های غذایی ویتامین‌ها، مواد معدنی و سایر مکمل‌ها برای حمایت از متابولیسم؛
پیوند عضو در موارد شدید، پیوند کبد یا مغز استخوان ممکن است برای برخی بیماری‌های متابولیک در نظر گرفته شود؛
درمان حمایتی شامل مراقبت‌های ویژه در بیمارستان، حمایت تنفسی، تغذیه و مدیریت علائم.
پیشگیری از بیماری‌های متابولیک نوزادان
مشاوره ژنتیک زوج‌هایی که قصد بارداری دارند، به‌ویژه اگر سابقه خانوادگی بیماری‌های متابولیک دارند یا از اقوام نزدیک هستند، می‌توانند از مشاوره ژنتیک بهره‌مند شوند. مشاوره ژنتیک می‌تواند خطر انتقال بیماری‌های متابولیک به فرزندان را ارزیابی کند و گزینه‌های پیشگیری و تشخیص را بررسی کند؛
تشخیص قبل از تولد برای خانواده‌هایی که خطر بالایی دارند، آزمایش‌های تشخیص قبل از تولد مانند نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی (CVS) یا آمنیوسنتز در دوران بارداری قابل انجام است تا مشخص شود که آیا جنین به بیماری متابولیک مبتلا است یا خیر.
اهمیت تشخیص زودهنگام
تشخیص زودهنگام بیماری‌های متابولیک نوزادان حیاتی است. اگر بیماری به موقع تشخیص داده شود و درمان مناسب شروع شود، می‌توان از بسیاری از عوارض جدی مانند آسیب مغزی، ناتوانی ذهنی، مشکلات رشد و حتی مرگ جلوگیری کرد. غربالگری نوزادان نقش مهمی در شناسایی زودهنگام این بیماری‌ها و بهبود نتایج برای نوزادان مبتلا دارد.
بیماری‌های متابولیک نوزادان گروهی پیچیده و متنوع از اختلالات هستند. با این حال، پیشرفت‌های پزشکی در زمینه تشخیص و درمان، امیدواری را برای نوزادان مبتلا و خانواده‌هایشان افزایش داده است. آگاهی از علائم، اهمیت غربالگری نوزادان و دسترسی به مراقبت‌های تخصصی، کلید بهبود زندگی این کودکان است. اگر نگران سلامت متابولیک نوزاد خود هستید، حتماً با پزشک متخصص اطفال مشورت کنید. |
